市重点实验室

实验室主任简介：

孙明强，男，1989年7月毕业于青岛医学院医学检验系，大学本科，免疫学硕士学位。现任59博免费白菜论线路检测检验科主任、主任技师，潍坊医学院硕士生导师，山东省产前诊断评审专家。主要学术兼职：中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会基层妇幼实验医学（华东）专业委员会副主任委员；中国检验检疫学会委员；山东省妇幼保健协会医学检验分会副主任委员；山东省免疫学会临床免疫专业委员会常务委员等；潍坊市医学会医学检验专业委员会副主任委员；潍坊市医学会医学细胞生物委员会主任委员。

目前主要从事医学免疫学与分子生物学实验室技术在临床诊疗中的应用以及医学实验室的管理与人员培训工作。参与国家自然科学基金项目《二肽基肽酶IV在热性惊厥疾病中作用机制研究》工作，主持潍坊市科技发展计划课题1项，发表SCI及核心期刊10余篇，获山东省妇幼保健科技进步二等奖1项，市科技进步二等奖2项、三等奖3项。

     实验室简介：

     潍坊市优生优育与遗传学诊断重点实验室于2022年12月由潍坊市科学技术局批准建立。实验室依托59博免费白菜论线路检测医学检验中心。实验室主任由孙明强担任。实验室现有研究人员17人，高级职称6人，博士4人，博士后1人，硕士6人，其中包括齐鲁卫生与健康杰青1人、潍坊市鸢都学者1人。实验室现有仪器设备总价值约2300万元，科研用房面积约1200平方米。

     实验室主要依托全市孕产妇的无创产前筛查、产前诊断、基因筛查等工作，建立潍坊市出生缺陷防控体系、潍坊市出生缺陷样本及数据库，完善染色体病遗传学诊断、产前诊断、植入前诊断高水平诊断技术平台体系、单基因病遗传学诊断、产前诊断、植入前诊断高水平技术平台体系和人类遗传病的家系收集与管理数据库。同时利用生物信息分析方法，利用大数据的采集、分析和处理，深入开展患者基因数据的序列比对、变异检测、基因注释等生物信息学分析。同时对遗传性疾病致病基因的筛选及分子机制进行研究，将出生缺陷的一、二、三级预防有机的整合起来，最大程度地降低出生缺陷发生率，提高出生缺陷患儿的治疗和康复水平。实验室自2014年12月，获得全国第一批（108家）高通量测序技术临床应用试点机构之一。2022年，通过“全国外周血拷贝数变异（CNVs）检测室间质量评价，获得优异成绩，成为全国仅63家通过测评的实验室之一。通过全国“遗传病高通量测序检测生信分析”室间质量评价。

     目前实验室先后开展了染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)、低深度全基因组测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)、全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)等用以检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy numbervariants，CNV)的项目以及常规开展的孕妇外周血胎儿游离DNA检测（NIPT）项目。

     实验室近三年主持山东省自然科学基金2项，潍坊市科技发展计划10余项，发表SCI论文6篇、中文核心期刊5篇，获得山东省妇幼保健科技奖二等奖1项、潍坊市自然科学奖二等奖1项、发明专利1项、实用新型专利4项。