市级重点学（专）科

学科带头人：

陶华娟，59博免费白菜论线路检测遗传科主任，妇产科主任医师，潍坊医学院硕士生导师，潍坊名医，荣获潍坊市第十三批专业技术拔尖人才等称号。兼任山东省产前诊断技术指导专家组成员，山东省妇幼保健协会出生缺陷防治专业委员会副主任委员，山东省医学会医学遗传优生学分会委员，山东省医学会出生缺陷防控多学科联合委员会委员，潍坊市预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会主任委员，潍坊市妇幼保健协会出生缺陷防治专业委员会主任委员，潍坊市医学会出生缺陷防控多学科联合委员会副主任委员等。

曾先后到北京301医院、上海市第一妇婴保健院、湖南家辉专科医院进修学习。主要从事自发流产、死胎、畸胎的遗传学病因研究、围产保健、优生优育咨询、产前筛查、染色体病及单基因遗传病的咨询、产前诊断及再发风险评估等，系统地学习并掌握了复杂性双胎、胎儿生长受限及出生缺陷的规范化管理。每年接诊优生遗传咨询病例四千余例，行胎儿游离DNA检测及血清学筛查达五万余例，行有创产前诊断近千例，每年确诊染色体异常病例两百余例。能够进行部分单基因遗传病的遗传咨询、基因检测及产前诊断，为这些家庭提供生育及再生育指导。近几年带领科室人员致力于潍坊市出生缺陷防控网络的建设与完善，目前担任潍坊市产前筛查及产前诊断技术管理与质控中心主任，承担着潍坊市产前筛查及诊断项目管理的公共卫生职责，对各县市区转诊的高龄孕妇、筛查高危人群、有不良孕产史或有家族性遗传病史的孕妇及胎儿超声异常的孕妇提供规范的遗传咨询及产前诊断技术，有效地发挥着技术报务、培训、指导、质量控制等市级产前诊断中心的作用，为构建我市的出生缺陷防控体系做了积极贡献。做为山东省产前诊断技术指导专家组成员，充分发挥产前诊断技术省级专家作用，积极参与全省各产前诊断及产前筛查机构资格准入的评审、校验、指导及质控管理，在促进我省产前诊断技术规范、有序、健康发展方面做出了努力。

学科简介：

我院是潍坊市首家产前诊断规范化的诊疗机构，2005年获得原省卫生厅产前诊断技术（遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传）的执业许可，分别于2013年、2016年、2019年、2022年通过历次复审验收（2016年增加了分子遗传技术的项目许可，2022年完成从潍城院区到高新院区的迁址）。现已发展成集优生咨询、免疫生化、产前诊断取材、细胞遗传、分子生物等技术于一体，专项从事出生缺陷防控工作的临床应用型医学诊断中心。2021成立潍坊市出生缺陷防治管理中心，本科室作为产前筛查和产前诊断管理与质控中心，同时承担着辖区各筛查机构的技术指导、培训、质控、监管、督导等任务。

立足于为广大孕妇提供多方面的检测需求，以多种测序平台、全自动核酸提取仪及专门的一体化分析软件、染色体自动分析系统、染色体图像分析系统、染色体分散仪等先进的高端为支撑，依托潍坊市细胞遗传与分子遗传重点实验室与潍坊市生物信息学分析与遗传病检测重点实验室，合理开展多种产前筛查和产前诊断技术，为有需求的患者和孕妇提供专业指导，把好出生缺陷防控每一道关口。目前承担着潍坊市产前筛查及诊断项目管理的公共卫生职责，对各县市区转诊的高龄孕妇、筛查高危人群、有不良孕产史或有家族性遗传病史的孕妇及各种胎儿超声异常的孕妇，提供规范的遗传咨询及产前诊断技术，发挥着技术服务、培训、指导、质量控制等市级产前诊断中心的作用。开展工作十余年来，检出严重缺陷患儿2000余例，为构建潍坊市的出生缺陷防控体系做出了积极贡献。

承担省级继教项目《产前遗传咨询及遗传学检测技术培训班》，依托潍坊市出生缺陷防治管理中心，潍坊市预防医学会及妇幼保健协会出生缺陷防治专业委员会等平台，每年举办各类产前筛查与产前诊断技术培训班，并定期组织专家到各产筛机构进行质控和督导，不断加强产前筛查的质量管理，推动全市产前筛查及诊断能力的整体提升。